为解决 ATXN2 基因 CAG 重复扩增与 ALS、SCA2 关系的争议问题，乌得勒支大学研究人员开展相关研究。结果发现其与家族性和散发性 ALS 均有关。该研究重塑认知，对临床诊断和遗传咨询意义重大，强烈推荐科研读者阅读。 乌得勒支大学（Utrecht University）的研究人员 Koen C. Demaegd、Aoife Kernan、Johnathan Cooper-Knock 等人 ...

▎药明康德内容团队编辑Biohaven今天宣布，美国FDA已受理该公司在研疗法troriluzole用于治疗成人脊髓小脑共济失调症（SCA）的新药申请（NDA），并授予优先审评资格。根据一项真实世界证据（RWE）研究，经3年治疗后，troriluzo ...