澳大利亚的这一筛查项目覆盖了约99%的新生儿，主要采用测量婴儿血液中特定生化物质水平的检测方法。基因检测（即对少量DNA进行测序）在这一筛查项目的使用非常有限。

近日，冰岛基因解码公司的科学家们完成了一项开创性的研究，绘制了一份详尽的“人类基因组完整改组图谱”，为我们揭示了人类DNA在生殖过程中如何进行混合的重要信息。这项研究的成果于22日发表在《自然》杂志上，深化了人们对遗传多样性及其与健康和疾病的关联理解 ...

近日，冰岛基因解码公司的一组科学家们成功绘制了人类基因组完整改组图谱，标志着人类遗传学领域的一项重大突破。这一详尽的地图不仅揭示了人类DNA在生殖过程中的混合方式，还深化了我们对遗传多样性的理解。这项研究成果于1月22日正式发表在《自然》杂志上，吸引 ...

1月20日，国家药监局官网发布医疗器械批准证明文件，赛陆医疗Salus ...

天津中合基因科技有限公司给出了一个意外的答案。在一间实验室里，“80后”公司负责人孙隽带着几位“90后”博士反复做一个实验：将一小滴被油包着的溶液小心地移动，通过显微镜监测，不断“摆弄”溶液中的酶，“促使”DNA重新排列组合。

科技日报北京1月22日电 （记者张梦然）冰岛基因解码公司科学家完成了一项重要研究。他们绘制了一份人类基因组完整改组图谱，即详尽的人类DNA在生殖过程中混合方式的地图。这项研究深化了人们对遗传多样性的理解，是25年来科学家探索人类基因组中新生多样性产生机制，以及与健康和疾病关联研究的延续。相关成果22日发表在《自然》杂志上。

表观遗传修饰在多种生物和病理过程中起着关键作用，其中5-甲基胞嘧啶（5mC）被认为是肿瘤发生和进展的早期分子事件，并已成为一个非常有前景的生物标志物。近年来，5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）作为5mC的氧化产物，在正常哺乳动物生长和发育中也扮演着重要角色，并与癌症和神经疾病等疾病相关，显示出作为癌症诊断理想生物标志物的巨大潜力。然而，由于5hmC水平比5mC低约14倍，且其结构与C和5mC相似，使得5 ...

尽管DNA是生命信息的载体，但它却异常脆弱，容易受到辐射、化疗药物、吸烟等外界因素以及体内产生的毒性物质或活性氧的影响而受损。幸运的是，人体拥有精密复杂的修复系统来应对这些损伤，确保基因组的稳定性。传统观点认为，大多数DNA损伤能够在几分钟到数小时内 ...

来自代尔夫特、维也纳和洛桑的科学家发现，塑造我们DNA的蛋白质机器可以改变方向。到目前为止，研究人员认为这些所谓的SMC马达只能向一个方向移动。这一发现发表在《Cell》杂志上，是理解这些马达如何塑造我们的基因组和调节我们的基因的关键。

在这项新研究中，研究小组提出了一种名为RASAM的方法，即“复制感知单分子可及性映射”的缩写。有了这个工具，他们有了一个惊人的发现：新形成的DNA的大部分在许多小时内都是“超可接近的”——这意味着DNA可以很容易地被其他蛋白质接触到，包括那些参与基因调控的蛋白质。

美国一公司宣布复活猛犸象等史前生物。一家美国生物初创公司正在尝试复活已灭绝的动物，包括渡渡鸟、袋狼和长毛猛犸象。该公司利用DNA和基因组学技术，希望在2028年底之前通过大象代孕出猛犸象幼崽。他们正试图从古代样本中提取猛犸象基因，并将其编辑到亚洲象细胞中以创造小象。 该公司的目标是扩大生物多样性和恢复生态系统的平衡。然而，许多科学家对此表示怀疑，认为考虑到气候变化、栖息地减少以及入侵物种数量增加等 ...

目前治疗的最大局限性在于，无法有效减缓CAG扩展或防止基因引发的病理变化。由于亨廷顿病的潜伏期长且渐进，现有的治疗措施往往难以在疾病早期发挥作用。一旦病理变化显现，神经元已经受损严重，传统药物的治疗效果非常有限。亨廷顿病的治疗研究因此面临巨大的挑战， ...