许多罕见疾病经常会反映在人体的表征，或孩童发育迟缓的言行举止，让父母得以在婴幼儿时期就能觉察，及早就医干预治疗，改善孩子们的生活质量，甚至可以改变他们的未来。然而，有一种罕见疾病却“不形于色”，从外表或智力看似与一般人无异，一直到结婚娶妻后，久久未能 ...

某些遗传异常可以导致无精子症。例如，克氏综合征（Klinefelter syndrome）是一种常见的染色体异常，其中男性携带额外的X染色体，通常表现为47,XXY。这类遗传病会影响睾丸的正常发育和功能，从而影响精子生成。此外，Y染色体微缺失也与无精子症密切相关 ...

无精子症（Azoospermia）是指精液中没有精子，它是男性不育症中较为严重的一种形式，大约影响 1% 处于生育高峰期的男性。无精子症分为梗阻性无精子症（obstructive azoospermia，OA）和非梗阻性无精子症（NOA），其中 OA 约占 40%，是由于生殖道堵塞阻碍了正常的睾丸生精功能；而 NOA 则是睾丸内精子生成不足或缺失 。区分 OA 和 NOA ...