他们也希望，能有更多人关注到这个疾病的筛查和诊断，让更少人经历他们的艰辛。 脆性X综合征（Fragile X Syndrome，FXS，OMIM #300624）是一种遗传疾病，由FMR1基因的变异导致缺乏“脆性X智力迟钝蛋白”（fragile X mental retardation protein, FMRP）。这种蛋白在神经系统和 ...

此外，ISR 还与一些神经发育障碍有关，如脆性 X 综合征（Fragile X syndrome，FXS）和唐氏综合征（Down’s syndrome），这些疾病模型中出现的突触可塑性受损，可能与 ISR 的异常有关。 CNS 的稳态和神经网络的正常功能依赖于突触的运输和通信，这一过程需要大量蛋白质 ...