搜狐27 天
一次生育筛查的遗漏，让这个家庭充满了遗憾……
他们也希望，能有更多人关注到这个疾病的筛查和诊断，让更少人经历他们的艰辛。 脆性X综合征（Fragile X Syndrome，FXS，OMIM #300624）是一种遗传疾病，由FMR1基因的变异导致缺乏“脆性X智力迟钝蛋白”（fragile X mental retardation protein, FMRP）。这种蛋白在神经系统和 ...